L’ipercolesterolemia autosomica recessiva è un raro disturbo lipidico caratterizzato da malattia cardiovascolare aterosclerotica precoce ( ASCVD ).
Ci sono pochi dati sulla gestione clinica e sugli esiti cardiovascolari nella ipercolesterolemia autosomica recessiva.
Sono stati valutati i cambiamenti nella gestione dei lipidi, nel raggiungimento degli obiettivi di colesterolo da lipoproteine a bassa densità ( LDL-C ) e negli esiti cardiovascolari nella ipercolesterolemia autosomica recessiva.
Sono stati raccolti dati per 52 pazienti con ipercolesterolemia autosomica recessiva ( 28 femmine, 24 maschi, 31.1 anni di età media, LDL-C al basale: 571.9 mg/dl ).
Durante un follow-up medio di 14.1 anni, c'è stato un significativo aumento nell'uso di statine ed Ezetimibe ad alta intensità in combinazione con l'aferesi delle lipoproteine; in 6 pazienti è stata aggiunta anche Lomitapide.
Il colesterolo LDL medio raggiunto al nadir è stato pari a 164.0 mg/dl ( -69.6% dal basale ), con una migliore risposta nei pazienti trattati con Lomitapide ( -88.3% ).
Complessivamente, il 23.1% dei pazienti con ipercolesterolemia autosomica recessiva ha raggiunto un livello di colesterolo LDL inferiore a 100 mg/dl.
Durante il follow-up, il 26.9% dei pazienti ha presentato malattia cardiovascolare aterosclerotica precoce incidente e l'11.5% ha avuto una nuova diagnosi di stenosi della valvola aortica ( rischio assoluto per anno dell'1.9% e 0.8%, rispettivamente ).
Non è stato osservato alcun ictus incidente.
L'età maggiore o uguale a 30 anni e la presenza di malattia coronarica alla diagnosi sono state i principali fattori predittivi di malattia cardiovascolare aterosclerotica precoce incidente.
In conclusione, nonostante il trattamento intensivo, il livello di colesterolo LDL nei pazienti con ipercolesterolemia autosomica recessiva rimane lontano dagli obiettivi, e questo si traduce in una sfavorevole prognosi cardiovascolare a lungo termine.
I dati sottolineano l'importanza di una diagnosi e di un trattamento, precoci, e confermano il fatto che manca ancora un protocollo terapeutico efficace per ipercolesterolemia autosomica recessiva. ( Xagena2018 )
D’erasmo L et al, J Am Coll Cardiol 2018; 71: 279-288
Cardio2018
