L’ipercolesterolemia familiare eterozigote ha una prevalenza teorica stimata in 1 su 500, e in molti Paesi, meno dell’1% dei pazienti riceve diagnosi.
Lo screening diretto in una popolazione generale del Nord Europa ha permesso di accertare una prevalenza di ipercolesterolemia familiare eterozigote di circa 1 su 200.
Finora, tutti gli studi hanno documentato il fallimento nel raggiungimento degli obiettivi raccomandati di colesterolo LDL in una grande percentuale di individui con ipercolesterolemia familiare, e un aumentato rischio, fino a 13 volte maggiore, di malattia coronarica.
Sulla base delle prevalenze 1/500 e 1/200, circa 14-34 milioni di individui in tutto il mondo presentano ipercolesterolemia familiare.
L’European Atherosclerosis Society Consensus Panel ha consigliato di sottoporre a screening :
a) bambini, adulti e famiglie con parenti affetti da ipercolesterolemia familiare o che sono deceduti in modo prematuro per morte cardiaca improvvisa;
b) adulti con un livello di colesterolo plasmatico maggiore o uguale a 8 mmol/L ( superiore o uguale a 310 mg/dL );
c) bambini con livelli di colesterolemia maggiore o uguale a 6 mmol/L ( superiore o uguale a 230 mg/dL );
d) soggetti con coronaropatia prematura, xantomi tendinei.
Nell’ipercolesterolemia familiare, gli obiettivi di colesterolo LDL sono:
a) bambini: livelli inferiori a 3.5 mmol/L ( minore di 135 mg/dL );
b) adulti: livelli inferiori a 2.5 mmol/L ( minore di 100 mg/dL );
c) adulti con malattia coronarica o diabete mellito : livelli inferiori a 1.8 mmol/L ( minore di 70 mg/dL )
Oltre allo stile di vita e alla consulenza dietetica, le priorità di trattamento sono: ( i ) nei bambini, statine, Ezetimibe e resine leganti gli acidi biliari, e ( ii ) negli adulti, massima dose di una potente statina, Ezetimibe e resine leganti gli acidi biliari.
La LDL-aferesi può essere offerta agli omozigoti e aegli eterozigoti resistenti al trattamento, con malattia coronarica.
In conclusione, a causa dell’alta incidenza di ipercolesterolemia familiare sottodiagnosticata e sottotrattata, c'è un bisogno urgente di uno screening diagnostico assieme a un trattamento precoce e aggressivo di questa condizione estremamente ad alto rischio. ( Xagena2013 )
Nordestgaard BG et al, Eur Heart J 2013; 34: 3478-3490
Cardio2013
